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一文读懂“克氏综合征”！它不是绝症请不要绝望

临床中有许多染色体异常而形成的先天性疾病，明天这里先容到的 克氏综合征 就是此中之一，它又名Klinefelter综合征或XXY综合征，次要的缘故原由是因为男性患者细胞额定多出一条X染色体而至。

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克氏综合征是惹起男性性功能低下的最罕见的疾病

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Klinefelter综合征又称为先天性曲细精管发育不全综合征、克兰费尔特综合征、克氏综合征。Klinefelter综合征是因为额定的X染色体而正在男性中产生的病症。最罕见的症状是不孕症。

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克氏综合征染色体核型

人类有46条染色体，包括所有人的基因跟DNA。这些染色体中的两条性染色体，决意了一个人的性别。女性中的两种性染色体皆被称为X染色体，（XX）男性有X跟Y染色体（XY），那两种性染色体有助于一个人培育生育能力跟性别的性特点。

每500-1000名新生男性中约有1人发明Klinefelter综合征。

Klinefelter综合征约90％的病例是由47，XXY核型惹起的，而剩下的10％显现46，XY / 47，XXY嵌合体或更高等级的X非整倍体（Jacobs跟Strong，1959;Linden等，1995;Lanfranco等，2004;Visootsak跟Graham，2006）。

克氏综合征患者染色体核型实例

额定的性染色体是由卵子或精子形成进程中的随机毛病惹起的，约莫一半是正在精子形成进程中产生毛病，而其余的则是因为卵子发育进程中的毛病。35岁当前怀孕的妇女生养男孩患这类综合症的的几率略有增长。

最罕见的是不孕症。男孩能够比他们岁数的其他男孩下/肚子周围的脂肪更多。青春期后，Klinefelter综合征男孩能够会以下症状：

Klinefelter综合征男性能够有学习或语言问题。他们能够很宁静，很含羞并且很难顺应。

1、产前基因检测:羊膜穿刺术

试管婴儿PGT胚胎植入前遗传学基因检测诊断可以诊断Klinefelter综合征，现阶段不治愈方式，但可以利用医治方式。尽早起头医治很紧张。经由过程医治，大多数男孩长大后皆能过上畸形的生涯。

医治包罗睾酮替代疗法跟乳房缩小手术。其他如，身体，语言，语言跟职业医治也能够有所资助。

2、Klinefelter综合征若何生养

关于不无精子症的患者或正在接管睾酮替换医治之前，可以正在射精后网络精子细胞并冷冻以备未来利用。关于那些得了Klinefelter综合征的男性来讲，那能够是一个更好的取舍，由于大多数得了Klinefelter的男性得了无精子症。

思量生养孩子的配偶该当供给植入前遗传学诊断（PGD）的取舍，以确保胚胎取舍正在核型畸形。

现阶段常用的做法采取TESA从睾丸中提取精子，可以将它们冷冻保留（冻精）或正在提取后立刻用于试管婴儿医治（IVF）跟卵胞浆内单精子打针（ICSI）。（比来的研讨评释，冻精对16岁以下儿童有效，发起30岁之前停止-S. Franik、Y. Hoeijmakers 2016 ）

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